H-ABC: Keluarga remaja Colorado, bocah Vermont meningkatkan kesadaran
Top Stories

H-ABC: Keluarga remaja Colorado, bocah Vermont meningkatkan kesadaran

Keponakan Kelly Sedan didiagnosis dengan H-ABC, penyakit yang hanya diketahui 200 kasus di seluruh dunia.

AURORA, Colorado — Ketika Kelly Sedan mendapat kabar bahwa saudara perempuannya Beth akan melahirkan di Vermont, dia sangat gembira.

Sedan bertemu dengan keponakannya, Christian, ketika dia berusia 1 bulan.

“Memeluknya membawa kegembiraan di hati saya, dan saya merasa keluarga kami lengkap,” kata Sedan.

Beberapa minggu setelah pulang ke Aurora, Sedan mendapat kabar yang tidak ingin dia dengar.

“Saya sedang bekerja, dan saya mendapat pesan dari ibu yang mengatakan ‘Beth pergi ke UGD dengan Christian,'” kata Sedan.

Apa yang dimulai sebagai batuk dan dugaan masalah pernapasan yang disebut RSV berubah menjadi tes selama beberapa bulan dan masalah yang jelas dengan Christian mengangkat kepalanya dan mengembangkan keterampilan motorik.

“Dia bilang mereka sedang melakukan MRI, dan kemudian kami tidak yakin mengapa,” kata Sedan.

Diagnosis akhirnya adalah kelainan genetik langka yang disebut hipomielinasi dengan atrofi ganglia basal dan otak kecil, atau H-ABC. Ini adalah jenis leukodystrophy dengan hanya 200 kasus yang diketahui di seluruh dunia.

“Rasanya seperti memukul lotre, tetapi dengan cara yang tidak terlalu bagus,” kata Sedan.

Kehidupan Kelly dan keponakannya yang sekarang berusia 2 tahun menjadi sulit diprediksi.

“Tidak ada orang lain yang mengalami apa yang kamu alami. Betapa tidak berdayanya perasaan ini?” kata Sedan.

Tapi, ada seseorang – di Thornton. Salah satu dari 200 kasus adalah Sierrah Cummins yang berusia 16 tahun, yang tinggal bersama kakeknya Kevin Cummins dan neneknya Janet Jubenville.

“Ketika mereka pertama kali mendiagnosisnya. Sierrah adalah orang kelima di Amerika Serikat dengan penyakit itu dan ketujuh di dunia,” kata Jubenville.

H-ABC disebabkan oleh mutasi gen TUBB4A, dan efeknya semakin buruk seiring waktu.

“Anda tiba-tiba dihadapkan dengan kesedihan masa depan, berduka atas apa yang terjadi sekarang, ketakutan. Apakah sesuatu akan segera terjadi? Bagaimana itu akan terjadi? Apa yang akan terjadi? Dan mereka tidak punya jawaban,” kata Jubenville.

Sierrah kehilangan kemampuan untuk berjalan, dan Jubenville mengatakan kondisinya terus memburuk.

“Dalam enam bulan terakhir, dia kehilangan kendali kepala dan bicaranya menjadi masalah yang jauh lebih besar dan makan menjadi masalah,” kata Jubenville.

Namun, Jubenville mengatakan dia tidak akan membiarkan H-ABC menguasai kehidupan Sierrah.

“Sierrah adalah orang yang sangat bahagia,” katanya. “Dia mengerti apa yang terjadi.”

Selama 12 tahun setelah diagnosis, Sierrah terdaftar dalam bisbol, balet, dan pemandu sorak. Saat ini, hal favoritnya adalah paduan suara dan terapi kuda.

“Ini membantunya merasa termasuk di dunia,” kata Jubenville. “Kami tidak fokus pada apa yang tidak bisa dia lakukan. Kami fokus pada apa yang bisa kami lakukan, atau bagaimana kami bisa membuatnya bekerja untuknya.”

Jubenville ingin Sierrah berpikir tentang hidup daripada mati.

“Kami mencoba memberinya setiap kesempatan yang dimiliki anak biasa,” katanya. “Kami hanya hidup pada hari, pada saat ini. Kami tidak khawatir tentang apa yang akan terjadi dalam setahun, apa yang akan terjadi dalam enam bulan.”

Yang terjadi saat ini adalah kehidupan Sierrah memberi Sedan harapan bagi kehidupan Christian.

“Gadis ini tidak membiarkan leukodistrofi menenangkannya, menahannya. Dia seperti, ‘Anda tahu, saya menunjukkan siapa bosnya,'” kata Sedan. “Untuk mengetahui bahwa dia berusia 16 tahun dan melakukan semua ini, sungguh. Itu benar-benar memberi kami banyak harapan untuk masa depan.”

Sedan dan Jubenville ingin menciptakan kesadaran H-ABC untuk mencari dukungan untuk penyembuhan dan mungkin menemukan keluarga lain di luar sana yang merasa kehilangan.

> Cari tahu lebih lanjut tentang H-ABC

Sedan bermimpi suatu hari membawa Christian mengunjungi rumahnya di Aurora.

“Saya memikirkannya setiap hari. Saya memikirkannya berkali-kali dalam sehari,” kata Sedan. “Akan menyenangkan jika dia ada di sini di rumahku.”

TERKAIT: Setelah satu dekade kesakitan, dokter menemukan malformasi tengkorak langka pada siswa CU Boulder

TERKAIT: Menemukan pasangan yang sempurna itu sulit, tetapi pasangan Denver ini melakukannya dua kali

VIDEO YANG DISARANKAN: Cerita fitur

https://www.youtube.com/watch?v=videoseries

Posted By : hk hari ini